NIPT: entenda como funciona e para que serve exame
Revolucionário, ele pesquisa o risco de anomalias genéticas no feto durante a gestação
A gravidez é um momento em que inúmeros sentimentos vêm à tona: felicidade, expectativa, dúvidas e até medo. E umas das principais preocupações costuma ser uma eventual má formação fetal. O problema pode ocorrer em qualquer gestação, mas é mais comum em casos de gravidez tardia (mulheres acima dos 35 anos) ou com histórico familiar de problemas genéticos, por exemplo.
Neste artigo, você vai ler:
Foi pensando justamente nessas mulheres que a medicina desenvolveu, em 2013, um exame para detectar possíveis problemas genéticos no bebê ainda durante a gravidez: o NIPT, sigla que significa “non-invasive prenatal testing”, ou “teste pré-natal não-invasivo”, em tradução livre. Saiba mais sobre o exame.
O que é NIPT?
A ideia é que, a partir de uma amostra de sangue comum da mãe, seja possível avaliar os riscos que o bebê tem de apresentar alguma anomalia em seu DNA.
Para entender melhor como o exame funciona, precisamos voltar para as aulas de biologia. O ser humano possui um DNA com 46 cromossomos que se organizam em 22 pares autossômicos (ou seja, que não participam da determinação do gênero) e 1 par de cromossomos sexuais.
É esse material o responsável por ditar todas as nossas características – desde a cor dos olhos e cabelo até a predisposição a doenças genéticas. O problema é que, quando o número de cópias de cromossomos ocorre de forma errada, ou a estrutura deles apresenta algum problema, o indivíduo apresenta síndromes que podem afetar seu desenvolvimento e sua saúde.
É aí que entra o NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): usando uma amostra de sangue da mãe, é possível executar um rastreamento no material das principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê, como aumento ou diminuição no número de cromossomos (aneuploidias); e ainda a ausência de partes do material genético (microdeleções).
Isso é possível porque, na gestação, uma fração de DNA do bebê passa pela placenta para a corrente sanguínea da mãe. Chamada de fração fetal, ela carrega informações genéticas do feto – e é a partir dela que o exame é realizado.
Quais as principais síndromes rastreadas pelo NIPT?
Há mais de um tipo de exame NIPT no mercado: geralmente, a versão “básica” cobre as principais síndromes, como a de Down. Já a versão ampliada é mais completa e abrange também as síndromes provocadas por microdeleções. Ambas as versões oferecem a opção de saber o sexo do bebê.
Confira a seguir as síndromes que o NIPT pode detectar:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome do Triplo X
- Síndrome de Jacob
- Triploidia (aumento no número de cópias dos cromossomos, totalizando 69 ao invés de 46)
- Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge)
- Síndrome de deleção 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Sindrome de Cri-du-chat
Quem pode fazer o NIPT?
Qualquer gestante pode realizar o NIPT, mas há um grupo específico que de fato mais se beneficia com o exame. São as mulheres com 35 anos ou mais, que tiveram algum resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom e/ou possuem histórico familiar de alterações genéticas, por apresentarem maior risco.
Embora seja permitido realizar o exame em qualquer fase da gestação, o ideal é realizá-lo a partir da nona semana de gravidez.
Qual a importância de se realizar o exame?
Uma vez que exista recomendação médica, a realização do exame é importante para que o obstetra avalie os riscos de uma má formação genética no bebê, já que a precisão do exame ultrapassa os 90%.
Dito isso, é fundamental que a leitura seja feita pelo médico responsável, que irá interpretar os resultados de forma realista e com base no histórico de vida da gestante. E, se for constatada alguma alteração, o médico obstetra pode recomendar a realização da aminiocentese – um exame em que uma agulha é inserida até o feto para recolher material para análise – para confirmar o resultado obtido com o NIPT.
O procedimento aminiocentese tem um risco de aborto, por se tratar de um exame invasivo. A decisão quanto a realização deste procedimento dá-se mediante o consentimento do casal, juntamente com o apoio do seu médico. Não existe uma obrigatoriedade para a realização de aminiocentese mediante um resultado de NIPT alterado. E tendo um resultado negativo, a avaliação invasiva, com a amniocentese, pode não ser indicada.
No geral, a realização do NIPT é mais uma ferramenta segura para que os pais possam se preparar emocionalmente para eventuais síndromes que seus filhos tenham ao nascer e, assim, conseguir oferecer mais cuidados e o acompanhamento médico necessário a partir do nascimento da criança.
Fontes: Ciro Martinhago, especialista em genética e geneticista do Laboratório GeneOne; Joice Armelin, ginecologista e obstetra de São Paulo; Marcelo Sady, pós-doutor em genética com foco em genética toxicológica e humana.
